当一名9岁的贫血，呼吸困难和反复感染的女孩寻求其神秘疾病的帮助时，耶鲁大学的研究人员及其国立卫生研究院的合作者对她的基因进行了测序，以查明原因。他们发现的不仅是一种新疾病，而且是影响免疫系统的基因意外的新作用。

当免疫细胞将健康的组织和器官误认为是威胁并攻击它们时，患者的免疫系统就会变弱或不足，还会出现自身免疫。通过评估她的基因，耶鲁领导的研究小组发现她缺少一种叫做PI3Ky的蛋白质。已经在小鼠中研究了这种蛋白质及其编码基因，但科学家从未见过具有这种突变的人类。

为了确定其在她的疾病中的作用，研究小组研究了患者的血细胞并检查了蛋白质在小鼠中的作用。他们将经过基因改造以缺乏基因的小鼠与从宠物商店购买的健康小鼠放在笼子里。与实验室小鼠不同，商店购买的小鼠暴露于与其免疫系统相互作用的细菌。随着时间的流逝，PI3Ky缺陷型小鼠出现了许多与人类患者相同的免疫问题。

据研究人员称，对这种遗传性免疫疾病的研究为免疫反应的生物学提供了新的见解。研究人员描述了突变基因在免疫功能障碍中的特定作用。他们还展示了如何与“脏”小鼠(那些暴露于环境中的细菌)一起工作，如何帮助它们在实验室中模仿人类疾病。

通过确定患者疾病的潜在遗传原因，研究人员还开辟了药物治疗的新途径。此外，该发现提供了有关PI3Ky的关键信息，PI3Ky是癌症免疫疗法的目标。研究人员说，阻断癌症患者体内的蛋白质可以帮助抗击肿瘤，该患者的病例有助于医生了解在接受PI3Ky抑制剂治疗的癌症患者中应监测哪些潜在副作用。

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